Redactia Saptamana Medicala
În România, parcursul unui pacient cu suspiciune de boală rară este complex și adesea marcat de întârzieri. Procesul începe cu recunoașterea simptomelor neobișnuite de către pacient sau familie și continuă cu direcționarea către specialiști, investigații avansate și, în multe cazuri, testare genetică. Diagnosticarea poate dura ani și necesită colaborare cu centre de expertiză naționale sau europene. După confirmarea bolii, înregistrarea oficială este esențială pentru accesul la tratamente, care includ terapii orfane și îngrijire multidisciplinară. Suportul psihologic și social rămâne limitat, iar monitorizarea pe termen lung necesită implicarea mai multor actori din sistemul de sănătate. Deși România participă în Rețelele Europene de Referință, pacienții se confruntă cu provocări precum lipsa unui traseu standardizat, acces redus la testare genetică și tratamente inovatoare, precum și sprijin social insuficient, în special în zonele defavorizate. Pacienții cu boli rare din România au nevoie de un traseu clar și acces echitabil la tratament. Medicii cer consolidarea rețelelor naționale de referință și digitalizarea traseului pacientului.
Al doilea webinar din seria Share Experience 2025 a adus în prim-plan provocările legate de traseul pacienților cu boli rare din România – de la suspiciunea clinică la diagnostic, accesul la tratamente inovative și importanța rețelelor naționale și europene de referință. Evenimentul a fost dedicat profesioniștilor din domeniul sănătății și a inclus prezentări despre bolile metabolice rare de tip lizozomal: Pompe, Gaucher și Fabry, dar și despre digitalizarea proceselor clinice care pot face diferența în viața pacienților.
Un traseu mai scurt și mai clar poate însemna o viață salvată
Pacienții cu boli rare, cum sunt cei cu boli lizozomale, se confruntă adesea cu întârzieri majore în diagnostic și acces dificil la tratament. Dr. Diana Miclea a atras atenția asupra nevoii urgente de digitalizare în procesul de diagnosticare a bolilor genetice rare. Potrivit acesteia, tehnologia poate face diferența în identificarea timpurie a bolii și în reducerea timpilor de așteptare pentru pacienți. În lipsa unor instrumente integrate și funcționale, traseul pacientului rămâne unul fragmentat și adesea întârziat, ceea ce afectează grav accesul la tratament. „Bolile rare presupun o colaborare strânsă între medicii de familie, specialiști și centrele de expertiză. Digitalizarea traseului pacientului – de la suspiciune la diagnostic – poate reduce semnificativ timpul pierdut în această călătorie.” – spune Dr. Diana Miclea, UMF „Iuliu Hațieganu” Cluj-Napoca, Centrul de expertiză pentru boli metabolice.
Centrele
de expertiză – coloana vertebrală a unui sistem funcțional
Fără o structură clară, coerentă și conectată la rețelele europene (ERNs), pacienții români nu vor putea beneficia la timp de expertiză și tratamente moderne. Există o nevoie clară de recunoaștere oficială și finanțare adecvată pentru centrele existente. Prof. Dr. Maria Puiu (UMF Timișoara), președinta Societății Române de Genetică Medicală, a vorbit despre rețelele naționale de referință: „Pentru pacienți, existența centrelor de expertiză înseamnă șanse mai mari la diagnostic precoce și tratament adecvat. Avem în România un început, dar provocările persistă: distribuție geografică inegală, resurse limitate și o conectare insuficientă la Rețelele Europene de Referință (ERNs). Este esențial să consolidăm aceste structuri prin recunoaștere oficială, finanțare adecvată și integrarea lor în Planul Național pentru Boli Rare.” – spune Prof. Dr. Maria Puiu, UMF Timișoara, Președinta Societății Române de Genetică Medicală.
De la diagnosticare la îngrijire continuă – viziunea unui sistem integrat
Pacienții români care suferă de boli rare se confruntă zi de zi cu lipsa accesului la testare genetică, întârzieri birocratice și nevoia de colaborare constantă între specialiști. Centrele regionale în sprijinirea diagnosticării și tratării pacienților joacă un rol crucial în situatia pacienților cu boli rare din România atunci când sunt conectate la rețelele europene. Dr. Ioana Streață (UMF Craiova) a oferit o imagine detaliată a traseului pacientului din perspectiva centrelor regionale de genetică: „Un pacient cu o boală rară nu are timp de pierdut. Accesul la testare genetică, sprijin psihologic și social, monitorizare pe termen lung și colaborare interdisciplinară sunt esențiale pentru un management eficient al bolii.” – spune Dr. Ioana Streață, UMF Craiova, Centrul Regional de Genetică Medicală Dolj.
Dorica Dan, organizatoarea seriei Share Experience 2025, a vorbit din perspectiva pacientului și a familiei care trece prin acest traseu lung și deseori nesigur. Pledează pentru o viziune integrată care să aducă împreună toate componentele necesare: diagnostic precoce, tratament, suport psihologic și social, dar și informarea continuă a profesioniștilor din sănătate. Rolul asociațiilor de pacienți, a subliniat ea, este să creeze punți între nevoile reale ale pacienților și decidenții din sistem. „Pacienții cu boli rare nu mai pot aștepta. E nevoie de rute clare, de empatie și de colaborare reală pentru a le reda speranța.” – spune Dorica Dan, Președinta Alianței Naționale pentru Boli Rare România.
Webinarul a fost organizat de Alianța Națională pentru Boli Rare România și Asociația Română de Cancere Rare în cadrul proiectului Share Experience 2025, cu sprijinul companiilor Ipsen, Novartis, Sanofi, Johnson & Johnson și MSD.
Evenimentul face parte dintr-o serie de șase webinarii dedicate profesioniștilor din sănătate și comunității de pacienți. Scopul este creșterea calității îngrijirii prin schimb de expertiză și prin aducerea în discuție a soluțiilor reale pentru problemele de acces, diagnostic și tratament din România.
Webinarul „Traseul pacienților cu boli rare și rețelele naționale de referință” este al doilea dintr-o serie de șase care se vor derula până la finalul anului sub umbrela Share Experience 2025.
Share Experience 2025 este un proiect organizat de Alianța Națională pentru Boli Rare România și Asociația Română de Cancere Rare cu sprijinul Ipsen, Novartis, Sanofi, Johnson & Johnson, MSD.
